臺北市立結合病院仁愛院區小兒科醫師陳燕彰表示，說明，發展緩慢是指6歲以下的兒童，在認知、說話表達、粗細動作、情緒發展與人際溝通等方面，有一種或多種以上比同齡兒童成長掉隊。國內將近有8萬名成長緩慢兒童，對於這些兒童，國內已建立初期療育系統，供應發展遲緩兒童所需的醫療照護，首要包孕本能機能、說話等復健醫治。造成成長遲緩 翻譯緣由許多，環境或基因異常身分都有可能。但今朝國內早期療育評估系統，最缺少就是基因異常檢測 翻譯病因學診斷。主要緣由可能是基因異常檢測費用健保不給付，沒有嘗試室可以協助檢測 翻譯社
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在科技部與臺北市衛生局經費協助下，臺北市立聯合醫院已可履行成長遲緩兒童的染色體異常與精準遺傳基因檢測 翻譯社曩昔一年多，已進行一百多例 翻譯染色體晶片、染色體螢光雜合和X染色體脆折症的檢測，供給給包含臺北市立聯合醫院初期療育與評估中間在內 翻譯多所早期療育中心成長緩慢兒童遺傳基因檢測。
一位10個月大 翻譯男嬰，因為長得太小、太慢，被轉送至臺北市立結合病院早療評估中心，經搜檢發現是染色體異常，更進一步搜檢發現異常是遺傳自怙恃親，而不是本身突變産生的 翻譯社
記者游尚智／台北報道
陳燕彰暗示，約20%閣下的發展緩慢兒童，可以哄騙染色體晶片篩檢出染色體異常。有了病因 翻譯確診，就能擬定更准確的醫療賜顧幫襯計畫，供應遺傳諮詢，較量爭論再産生率，或是產前搜檢 翻譯社精準的遺傳基因檢測對發展緩慢兒童是必需的。有了准確診斷，可以供應正確醫療方向，供給准確遺傳諮詢，減少怙恃親的焦炙，更可能減少國家社會 翻譯醫療支出。
在諸多因素影響下，發展緩慢兒人數，每一年以上萬名新增病例在成長傍邊，若何初期診斷盡早治療，成為治癒的成功要害。台北市立結合病院在科技部與臺北市衛生局經費協助下，已可履行成長緩慢兒童的染色體異常與精準遺傳基因檢測。曩昔一年多，已進行一百多例的染色體晶片、染色體螢光雜合和X染色體脆折症的檢測，供應給包括臺北市立結合病院初期療育與評估中間在內的多所初期療育中心成長緩慢兒童遺傳基因檢測 翻譯社
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另外一名3歲多的小男孩，因為聽力功能異常，陪伴成長緩慢，也被轉介至臺北市立聯合病院早療評估中間進行檢測。其有一名兄長也有情感障礙問題。經染色體晶片檢測，發現是染色體微擴增所造成。其兄長也經搜檢後發現除為擴增外，也有一個染色體微缺失異常，這些異常離別來自外觀行為皆正常 翻譯怙恃親 翻譯社
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